Síndrome de Kearns-Sayre

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El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular rara que se caracteriza por tres conclusiones principales: la parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [OECP]), la acumulación anormal de material de color (pigmentado) en la membrana del nervio rico que recubren el ojos (retinitis pigmentosa atípica), que conducen a la inflamación crónica, progresiva degeneración y desgaste de ciertas estructuras del ojo (pigmentaria degeneración de la retina), y las enfermedades del corazón (cardiomiopatía), tales como el bloqueo cardiaco. Otros hallazgos pueden incluir debilidad muscular, baja estatura, pérdida de audición, y / o la pérdida de la capacidad de coordinar los movimientos voluntarios (ataxia), debido a los problemas que afectan a una parte del cerebro (cerebelo). En algunos casos, KSS puede estar asociada con otros trastornos y / o condiciones; KSS pertenece (en parte) a un grupo de trastornos neuromusculares rara conocida como encefalomiopatías mitocondriales. encefalomiopatías mitocondriales son trastornos en los que un defecto en el material genético surge de una parte de la estructura de la célula que libera energía (mitocondrias), provocando que el cerebro y los músculos que funcionan de manera inadecuada (encefalomiopatías). En estos trastornos, anormalmente elevado número de mitocondrias defectuosas están presentes. En aproximadamente el 80 por ciento de los casos de KSS, las pruebas revelan falta de material genético (supresión) que implica la única de ADN en las mitocondrias (ADNmt).

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KANSAS; oftalmoplejía externa progresiva crónica y myopath; oftalmoplejía externa progresiva crónica con fibras rojas rasgadas; OECP con myopath; OECP con fibras rojas rasgadas; cytopath mitocondrial; El síndrome occulocraniosomatic (obsoleto; oftalmoplejía, degeneración pigmentaria de la retina y cadiomyopath; oftalmoplejía además el síndrome

Ninguna