Síndrome de Joubert

importan; Es posible que el título principal del informe síndrome de Joubert no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

síndrome de Joubert es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a la zona del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta condición se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado un “signo molar” en el que el vermis del cerebelo del cerebro están ausentes o subdesarrollados y el tallo cerebral es anormal. Las características más comunes del síndrome de Joubert son la falta de control muscular (ataxia), los patrones de respiración anormales (hiperpnea), apnea del sueño, movimientos de los ojos y anormales de la lengua y de bajo tono muscular.

Síndrome de Joubert y Desórdenes Relacionados foundatio; 414 Hungerford Driv; Suite de 25; Rockville, MD 2085; Tel: (614) 864-136; E-mail: info @ jsrd; Internet: http: //www.joubertfoundation; El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strok; CORREOS. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

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El síndrome cerebellooculorenal 1, CORS; Familia cerebelloparenchchymal trastorno IV; síndrome de Joubert-Bolthauser

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