leucodistrofia

importan; Es posible que el título principal de la leucodistrofia informe no es el nombre que se esperaba.

Leucodistrofias son un grupo de enfermedades metabólicas, muy rara, progresiva, genéticos que afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos con frecuencia. Cada tipo de leucodistrofia es causada por una anomalía genética específica que conduce a un desarrollo anormal de una de al menos 10 productos químicos diferentes que componen la materia blanca (vaina de mielina) del cerebro. La vaina de mielina es la cubierta protectora de los nervios y los nervios no puede funcionar normalmente sin ella. Cada tipo de leucodistrofia afecta a una parte diferente de la vaina de mielina, lo que lleva a una serie de problemas neurológicos.

Kennedy Krieger Institut; 707 Norte Broadwa; Baltimore, MD 2120; Tel: (443) 923-920; Fax: (443) 923-940; Tel: (800) 873-337; TDD: (443) 923-940; E-mail: info @ kennedykriege; Internet: http: //www.kennedykriege; Nacional de Tay-Sachs y Afines Asociación de Enfermedades, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146-422; NOS; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; E-mail: info @ NTSA; Internet: http: //www.NTSA; Estados Leucodistrofia foundatio; 224 N. 2nd St; suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-mail: @ ul oficina; Internet: http: //www.ulf; NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strok; CORREOS. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Fundación Esperanza de Hunter, Inc; PO Box 64; 6368 West Quaker Stree; Orchard Park, Nueva York 1412; Tel: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467; E-mail: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Australia Grupo de Apoyo Leucodistrofia, Inc; Centr nervio; 54 Roa Ferrocarril; Blackburn, VIC 313; Australi; Tel: 6139584707; Tel: 180014140; E-mail: mail@alds.a; Internet: http: //www.alds.a; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Trastornos de la mielina del proyecto Bioregistry (MDBP; Childrens National Medical Center, c / o Dr. Adeline Vanderve; 111 Michigan Ave., N; Washington, DC 2001; Tel: (202) 476 a 623; Fax: (202) 476-522; E-mail: @ mielina childrensnationa; Internet: http: //www.myelindisorders/profile.aspx

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 4/28/200; Derechos de Autor 1989, 1995, 1998, 2006 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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Diseas Refsum; Cerebrotendinosa Xanthomatosi; Metacromática Leukodystroph; Trastorno del espectro Zellweger Síndrome; Diseas Krabbe; Ligada al cromosoma X Adrenoleukodystroph; Deficienc sulfatasa múltiple; Megalencefalia con subcortical quiste; Diseas Pelizaeus-Merzbacher; Diseas Alexander; Diseas Canavan; La ataxia cerebral infancia y Hipomielinización (CACH; Otros leucodistrofias