Inicio tardío de Alzehimer y el gen Apo E: El aumento de los factores de riesgo

La mayoría de los casos de EA de inicio tardío son, por lo general después de los 65 años el desarrollo de AD de inicio tardío no tiene causa conocida y no muestra patrón de herencia obvia. Sin embargo, en algunas familias, se ven grupos de casos. Aunque un gen específico no ha sido identificado como la causa de la aparición tardía de la EA, los factores genéticos parecen desempeñar un papel en el desarrollo de esta forma de AD. Sólo gen factor de riesgo ha sido identificado hasta el momento.

Los investigadores han identificado un mayor riesgo de desarrollo de AD de inicio tardío relacionado con el gen de la apolipoproteína E se encuentra en el cromosoma 19. Este gen codifica para una proteína que ayuda a transportar el colesterol en el torrente sanguíneo. El gen APOE viene en varias formas diferentes, o alelos, pero tres se presentan con mayor frecuencia: APOE e2, e3 APOE, y APOE e4.

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La gente hereda un alelo APOE de cada padre. Tener una o dos copias del alelo e4 aumenta el riesgo de contraer AD de una persona. Es decir, que tiene el alelo e4 es un factor de riesgo para la EA, pero eso no quiere decir que AD es cierta. Algunas personas con dos copias del alelo e4 (el grupo de riesgo más alto) no se desarrollan signos clínicos de la enfermedad de Alzheimer, mientras que otras sin E4S hacen. El alelo e3 es la forma más común que se encuentra en la población general y puede desempeñar un papel neutral en la EA. El alelo más raro e2 parece estar asociada con un menor riesgo de AD. El grado exacto de riesgo de EA para cualquier persona dada no puede ser determinado basándose en el estado de APOE. Por lo tanto, el gen APOE e4 se llama un gen de factor de riesgo para la aparición tardía de la EA.

Los científicos están buscando los factores de riesgo genéticos para la aparición tardía de AD en otros cromosomas también. Ellos piensan que los genes de factores de riesgo adicionales pueden encontrarse en las regiones de los cromosomas 9, 10 y 12.

El Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) ha puesto en marcha un importante estudio para descubrir los factores de riesgo genéticos que queda para la aparición tardía de la EA. Los genetistas de Centros de la Enfermedad de Alzheimer del NIA están trabajando para recoger muestras genéticas de las familias afectadas por múltiples casos de aparición tardía de la EA. Los investigadores están buscando grandes familias con dos o más parientes vivos con EA de inicio tardío. Las familias interesadas en participar en este estudio puede ponerse en contacto con el Repositorio Nacional de la célula para la enfermedad de Alzheimer en el 1-800-526-2839. La información también podrá ser solicitada a través de su página web, http://ncrad.iu.edu.