Ictiosis, síndrome de Dorfman Chanarin

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síndrome de Chanarin Dorfman es un trastorno hereditario poco común de metabolismo de las grasas (lípidos). Se caracteriza por piel escamosa (ictiosis), degeneración de los músculos (miopatía), y glóbulos blancos anormales con espacios pequeños (vacuolas) llenos de grasas (lípidos).

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 4/14/200; Derechos de Autor 1988, 1989, 1992, 1993, 1997, 2005 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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Chanarin Diseas Dorfman; Trastorno de Cornificación 12 (neutral de lípidos Tipo de almacenamiento; DOC 12 (neutral de lípidos Tipo de almacenamiento; Dorfman Chanarin Síndrome; ictiosiformes Eritrodermia con leucocitos Vacuolatio; ictiósica Neutral Diseas almacenamiento de lípidos neutros, lípidos de almacenamiento; Diseas triglicéridos Enfermedad del Almacenamiento de Deterioro de larga cadena de oxidación de ácidos grasos

Ninguna

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