Hutchinson-Gilford Progeria

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Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), es una condición rara y mortal, genética de la infancia con sorprendentes características se asemejan a un envejecimiento prematuro. Los niños con progeria generalmente tienen una apariencia normal en la infancia temprana. Aproximadamente a las nueve a 24 meses de edad, los niños afectados comienzan a experimentar profundos retrasos en el crecimiento, lo que resulta en baja estatura y bajo peso. También desarrollan una apariencia facial distintiva caracterizada por una parte desproporcionadamente cara pequeña en comparación con la cabeza, una mandíbula subdesarrollada (micrognatia), malformación y el amontonamiento de los dientes, ojos anormalmente prominentes, una nariz pequeña, ojos saltones y una coloración azul sutil alrededor de la boca . Además, por el segundo año de vida, el pelo del cuero cabelludo, las cejas, las pestañas y se pierden (alopecia), y el pelo del cuero cabelludo puede ser reemplazado por pequeña, suave, de color blanco o pelos rubios. características adicionales incluyen la aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular, luxaciones de cadera, venas inusualmente prominentes del cuero cabelludo, pérdida de la capa de grasa debajo de la piel (tejido adiposo subcutáneo), defectos de las uñas, rigidez en las articulaciones, defectos esqueléticos, y / u otras anormalidades. De acuerdo con informes en la literatura médica, las personas con HGPS desarrollan prematura, engrosamiento generalizado y pérdida de elasticidad de las paredes arteriales (arteriosclerosis), que dan lugar a complicaciones potencialmente mortales durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana. Los niños con progeria mueren de enfermedades del corazón (aterosclerosis) a una edad promedio de 13 años, con un rango de alrededor de ocho a 21 años. Al igual que con cualquier persona que sufre de enfermedades del corazón, los eventos comunes a medida que avanza la enfermedad cardíaca para los niños con progeria pueden incluir hipertensión arterial, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho (dolor en el pecho debido a la mala circulación de la sangre al corazón mismo), agrandamiento del corazón e insuficiencia cardiaca, todas las condiciones asociadas con el envejecimiento; Progeria es causada por una mutación del gen LMNA o lamina A. La lamina A de proteínas, es el andamiaje que mantiene el núcleo de una célula juntos. Los investigadores ahora creen que la lamina defectuoso una proteína, hace que el núcleo inestable. Esa inestabilidad celular parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

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