Hipomelanosis de Ito

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Hipomelanosis de Ito es una enfermedad rara que se caracteriza por cambios en la piel distintivos, en el que las áreas del cuerpo carecen de color de la piel (hipopigmentación). Estos cambios en la piel pueden presentarse como parches, rayas o áreas en forma de espiral (verticiladas). En muchos casos, también se producen síntomas adicionales que afectan a las zonas fuera de la piel. Hay una amplia variedad de síntomas potencialmente asociados con hipomelanosis de Ito. hallazgos neurológicos como convulsiones y retrasos en el desarrollo y síntomas musculoesqueléticos, como la curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) son comúnmente asociados con esta condición. Debido a los síntomas neurológicos y de la piel hipomelanosis de Ito puede ser denominado como un síndrome “neurocutáneo”. Sin embargo, en muchos casos la condición surge de irregularidades genéticas que están presentes en algunas células del cuerpo, pero no en otros (mosaicismo). Algunos investigadores creen que Hipomelanosis de Ito no representa un trastorno distinto, sino más bien un síntoma común a un grupo de trastornos que implican mosaicismo genético.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 2/17/201; Derechos de Autor 1993, 1996, 2002, 2010 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

HM; Incontinenti Pigmenti Achromian; IP; ESO; Ito Hipomelanosis

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