hiperekplexia

importan; Es posible que el título principal del informe hiperekplexia no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

summar; Hiperekplexia es un hereditaria rara, trastorno neurológico que puede afectar a los bebés como los recién nacidos (neonatos) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Los individuos con este trastorno tienen una excesiva reacción de sobresalto (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) para súbita inesperada de ruido, el movimiento o el tacto. Los síntomas incluyen extrema tensión muscular (rigidez o hipertonía) que impiden el movimiento voluntario y puede causar que la persona afectada a caer con rigidez, como un tronco, sin pérdida de conciencia. También se puede producir una exageración de los reflejos (hiperreflexia), y una forma inestable de la marcha (caminar). Hiperekplexia generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero la herencia autosómica recesiva o rara vez, ligada al cromosoma X, también se ha informado; Introductio; Hiperekplexia se diagnostica con frecuencia como una forma de epilepsia por lo que el proceso de obtener un diagnóstico preciso puede ser prolongado tratamiento es relativamente poco complicado e implica el uso de anti-ansiedad y medicamentos anti-espásticos terapia física y cognitiva son las opciones de tratamiento adicionales.

WE MOVE (Educación en todo el mundo y la conciencia para los trastornos del movimiento; 5731 Mosholu Avenu; Bronx, Nueva York 1047; Estados Unidos; Tel: (347) 843 a 613; Fax: (718) 601 a 511; e-mail: @ Wemove wemov; Internet: http: //www.wemov; NIH / Instituto Nacional de Trastornos neurológicos y Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 a 575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352- 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Enfermedades genéticas y raras (GARD) Información Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301 ) 251 a 492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Trastornos del Movimiento Societ; 555 E. Wells Stree, suite 110, Milwaukee, WI 53202-382; Tel: (414) 276 a 214; Fax: (414) 276 a 334; e-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: // www. movementdisorders

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 3/19/201; Derechos de Autor 1990, 1994, 1995, 2004, 2013 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

hyperexplexi; hyperekplexi hereditaria; sobresaltar síndrome; enfermedad de sobresalto familiar

Ninguna