Amaurosis Congénita de Leber

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Amaurosis congénita de Leber (LCA) es un trastorno genético poco común del ojo. Los niños afectados suelen ser ciegos al nacer. Otros síntomas pueden incluir ojos bizcos (estrabismo; rápida, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo; inusual sensibilidad a la luz (fotofobia; enturbiamiento de las lentes de los ojos (cataratas, y / o una forma de cono en la parte frontal del ojo (queratocono). LCA generalmente se hereda como una enfermedad genética autosómica recesiva.

Fundación de Lucha contra Blindnes; 7168 Columbia Gateway Drive, Suite 10; Columbia, MD 2104; Tel: (410) 423-060; Fax: (410) 872-057; Tel: (800) 683-555; TDD: (800) 683-555; E-mail: info @ FightBlindnes; Internet: http: //www.blindness; Faro Internationa; 111 E 59 ° S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Retinitis pigmentosa Internationa; CORREOS. Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tel: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tel: (800) 344-487; E-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; Asociación Nacional de Padres de Niños con Impedimentos Visuales (NAPVI; PO Box 31, Watertown, MA 02272-031; Tel: (617) 972 a 744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: @ NAPVI Perkin; Internet: http: //www.napv; Federación Nacional de Blin, 200 East Wells Stree; Jernigan en Plac; Baltimore, MD 2123; Estados Unidos; Tel: (410) 659 a 931; Fax: ( 410) 685-565; e-mail: nfb @ nf; Internet: http://www.nf; Fundación para la Blin; 2 Penn Plaz, suite 110, New York, NY 1012; Tel: (212) 502 a 760; Fax : (888) 545-833; Tel: (800) 232-546; TDD: (212) 502 a 766; e-mail: afbinfo @ af; Internet: http://www.af; Consejo de la Blin; Wilson 2200 Boulevar ; suite de 65; Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467 a 508; Fax: (202) 465-508; Tel: (800) 424 a 866; e-mail: cartero @ ac; Internet: http: // www. acb; NIH / Instituto Nacional del Ojo; 31 Centro D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado Unidos; Tel: (301) 496 a 524; Fax: (301) 402 a 106; e-mail: 2020@nei.nih .go; Internet: http://www.nei.nih.gov; genética y Enfermedades raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Fundación Lucha contra la Ceguera (Canadá; 890 Yonge Street, 12 Flu; Toronto, Ontario, M4W 3P; Canad; Tel: 416 360 420; Fax: 416 360 006; Tel: 800 461 333; e-mail: info@ffb.c; Internet: http: // www. ffb.c; Retina Internationa; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Zuric; Switzerlan; Tel: 41044444107; Fax: 41044444107; e-mail: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; Perkins School para la Blin; 175 Norte Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924 a 343; Fax: (617) 926 a 202; e-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Fundación para Researc retina; 666 Dundee Roa, suite 110, Northbrook, IL 6006; Tel: (224) 927 a 506; Fax: (847) 562 a 940; e-mail: info @ tf; Internet: http: //www.tfrr

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 11/10/201; Derechos de autor 1986, 1987, 1990, 1996, 1997, 2001, 2010 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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LCA

Ninguna